Клінічне визначення
Гіперлізинемія — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту лізин, що призводить до високого рівня лізину в крові та спинномозковій рідині. У деяких випадках воно може не викликати симптомів, але в інших може бути пов'язане з судомами, слабким м'язовим тонусом та легкими затримками розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіюватися. Деякі люди з гіперлізинемією не мають жодних симптомів. Інші можуть відчувати судоми, низький м'язовий тонус (гіпотонію) або легкі затримки досягнення етапів розвитку, таких як ходьба чи мовлення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Помірно (29-5%)
-
Блювання HP:0002013Помірно (29-5%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Помірно (29-5%)
-
Гастроезофагеальний рефлюкс HP:0002020Помірно (29-5%)
-
Гіперактивність HP:0000752Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують високий рівень лізину. Генетичне тестування може підтвердити стан шляхом виявлення мутацій у гені, відповідальному за розщеплення лізину.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів, наприклад, використання протиепілептичних препаратів при судомах. У деяких випадках може бути рекомендована дієта з низьким вмістом лізину, але її користь не є добре встановленою.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть викликати подібні симптоми, включають інші порушення метаболізму амінокислот, такі як гіперорнітинемія або порушення циклу сечовини. Судоми та затримки розвитку також можуть бути спричинені багатьма іншими генетичними або екологічними факторами.
