Клінічне визначення
Мітохондріальна міопатія та сидеробластна анемія — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Воно спричиняє м'язову слабкість та тип анемії, при якому організм має труднощі з утворенням здорових еритроцитів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 7 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві з труднощів при фізичних навантаженнях або відставання від однолітків. У підлітковому віці розвивається анемія, що спричиняє втому та блідість шкіри. Інші ознаки включають високий рівень молочної кислоти в крові та м'язову слабкість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анемія HP:0001903Дуже часто (99-80%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Дуже часто (99-80%)
-
Генералізована атрофія м'язів кінцівок HP:0009055Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Дистіхіаз HP:0009743Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою аналізів крові, що показують анемію та високий рівень молочної кислоти, біопсії м'яза для виявлення мітохондріальних аномалій та генетичного тестування для визначення специфічної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати вітамінні добавки (наприклад, вітаміни групи B та коензим Q10), переливання крові при тяжкій анемії та фізичну терапію для полегшення м'язової слабкості.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші мітохондріальні розлади, такі як синдром Кернса-Сейра, та інші причини сидеробластної анемії, наприклад, мієлодиспластичні синдроми або дефіцит вітаміну B6.
