Клінічне визначення
Синдром CLOVES — це рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке спричиняє аномальний ріст жирової тканини, кровоносних судин та шкіри. В основному вражає тулуб.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано близько 150 випадків.
Клінічні прояви
У людей із синдромом CLOVES спостерігаються жирові утворення (ліпоми) на тулубі, аномальні кровоносні судини, що можуть викликати набряк або біль, а також шкірні позначки, які називаються епідермальними невусами. Надмірний ріст може прогресувати та частіше вражати одну сторону тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дисплазія кульшового суглоба HP:0001385Дуже рідко (<4-1%)
-
Нефробластома HP:0002667Дуже рідко (<4-1%)
-
Збільшена жирова тканина HP:0009126Дуже часто (99-80%)
-
Капілярна мальформація HP:0025104Дуже часто (99-80%)
-
Акральний гіперостоз HP:0033794Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром CLOVES на основі фізикального обстеження та візуалізаційних досліджень, таких як МРТ або УЗД, для оцінки ступеня жирового розростання та судинних мальформацій. Також може проводитися генетичне тестування для виявлення мутацій у гені PIK3CA.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати хірургічне видалення надлишкової тканини, ліки для зменшення болю або набряку, а також процедури для лікування судинних мальформацій. Важливе регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Протея, синдром Кліппеля-Треноне та інші синдроми надмірного росту. Вони також включають аномальний ріст тканин, але мають різні патерни та генетичні причини.
