Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, який спричиняє проблеми з рухами, судоми та труднощі в навчанні. Він успадковується від батьків, які є носіями гена, але можуть не мати цього захворювання.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 3 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в ранньому віці. Вони включають судоми (часто починаються в дитинстві або ранньому дитинстві), порушення координації та рівноваги (атаксія), які з часом погіршуються, призводячи до труднощів при ходьбі або потреби в інвалідному візку, та інтелектуальну недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Судомний напад HP:0001250Дуже часто (99-80%)
-
Брахіцефалія HP:0000248Помірно (29-5%)
-
Генералізована гіпотонія HP:0001290Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені TUD. Також можуть використовуватися візуалізація головного мозку та ЕЕГ.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами: протиепілептичні препарати для епілепсії, фізична терапія для атаксії та спеціальна освіта для інтелектуальної недостатності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спадкової атаксії, мітохондріальні розлади та деякі метаболічні захворювання. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
