Клінічне визначення
Кортикальна дизгенезія з понтоцеребелярною гіпоплазією внаслідок мутації TUBB3 — це рідкісне генетичне захворювання мозку, яке впливає на його формування до народження. Воно призводить до аномального розвитку зовнішнього шару мозку (кори) та недорозвинення моста і мозочка, які контролюють рух і координацію.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 12 випадків.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням зазвичай мають загальну затримку розвитку (повільніше досягають етапів, як-от сидіння, ходьба та мовлення), легку або тяжку інтелектуальну недостатність, слабкий м'язовий тонус (особливо в тулубі), косоокість, мимовільні рухи очей (ністагм), а іноді недорозвинені зорові нерви. МРТ головного мозку показує різні структурні проблеми: малі або невпорядковані звивини в передній частині мозку, збільшені або деформовані базальні ганглії, недорозвинений черв'як мозочка, малий стовбур мозку або мозолисте тіло, іноді відсутні нюхові цибулини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Агенезія передньої спайки HP:0030302Помірно (29-5%)
-
Аномалія базальних гангліїв HP:0002134Помірно (29-5%)
-
Аномалія морфології таламуса HP:0010663Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах та МРТ головного мозку, яка показує характерні вади розвитку. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені TUBB3.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати фізичну, occupational та логопедичну терапію, спеціальну освіту, а також ліки від судом чи інших проблем. Рекомендується регулярне спостереження у невролога та інших спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі, включають інші типи кортикальних дисплазій, понтоцеребелярні гіпоплазії внаслідок інших генетичних причин, а також синдроми, як-от лісенцефалія або полімікрогірія. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
