Клінічне визначення
Синдром інтелектуальної недостатності, судом, аномальної ходи та лицьового дизморфізму — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми, незвичайну ходу та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 15.0 (випадків); поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігається затримка досягнення етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. У них може бути інтелектуальна недостатність, судоми та хода, що відрізняється від нормальної. Обличчя може мати грубі риси, плоску спинку носа, ніздрі, що вказують вперед, широкий кінчик носа, виражену верхню щелепу та верхню губу, широкий рот, аномальні ясна та широко розставлені зуби. Інші можливі симптоми включають проблеми з очима, вади серця, проблеми зі шлунком і кишечником та аутистичну поведінку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вивернута червона облямівка верхньої губи HP:0010803Дуже часто (99-80%)
-
Гіперплазія верхньої щелепи HP:0430028Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Повні щоки HP:0000293Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, медичній історії та генетичному тестуванні. Нейровізуалізація, наприклад МРТ, може виявити тонке мозолисте тіло, аномалії білої речовини або збільшені шлуночки. Генетичні тести можуть виявити зміни в конкретних генах, відомих як причини цього синдрому.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати протиепілептичні препарати для епілепсії, фізичну терапію для проблем з ходою, спеціальну освіту та поведінкову терапію для інтелектуальної недостатності та аутистичних рис, а також хірургічне або інше лікування вад серця чи проблем з очима. Важливим є регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність, судоми та лицьові відмінності, такі як синдром Ангельмана, синдром Ретта або певні хромосомні розлади. Генетик може допомогти їх розрізнити.
