Клінічне визначення
Фетальний алкогольний синдром (ФАС) — це рідкісний стан, спричинений вживанням матір'ю надмірної кількості алкоголю під час вагітності. Він призводить до проблем із ростом, характерних рис обличчя та пошкодження мозку, що може викликати труднощі з навчанням і поведінкою.
Епідеміологія та поширеність
Австрія: середня народжуваність 9,8 на 100 000 (діапазон 1-9/100 000). Бельгія: 5,8/100 000 (1-9/100 000). Європа: 1,6/100 000 (1-9/100 000). Франція: 13,6/10 000 (1-5/10 000). Німеччина: 14,8/10 000 (1-5/10 000). Угорщина: 1,1/100 000 (1-9/100 000). Ірландія: 8,1/100 000 (1-9/100 000). Італія: 1,4/100 000 (1-9/100 000). Норвегія: 1,6/100 000 (1-9/100 000). Польща: 0,5/1 000 000 (1-9/1 000 000). Південна Африка: точкова поширеність 6800,0 (>1/1000). Іспанія: 1,2/100 000 (1-9/100 000). Швейцарія: 13,2/10 000 (1-5/10 000). Україна: 80,8/10 000 (6-9/10 000). Велика Британія: 1,9/100 000 (1-9/100 000). Світ: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з ФАС можуть бути малими при народженні та залишатися меншими за інших дітей. Вони часто мають характерні риси обличчя: маленькі очі, тонку верхню губу та гладку ділянку між носом і верхньою губою. Пошкодження мозку може спричинити затримки розвитку, проблеми з навчанням і пам'яттю, погану координацію та поведінкові проблеми, такі як гіперактивність або імпульсивність. Ці проблеми можуть нагадувати СДУГ або інші стани.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атипова поведінка HP:0000708Дуже часто (99-80%)
-
Вузьке обличчя HP:0000275Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують ФАС за наявністю трьох основних ознак: двох із трьох типових рис обличчя, проблем із ростом (до або після народження) та проблем із мозком або нервовою системою. Діагноз зазвичай встановлює команда фахівців, включаючи педіатра, ерготерапевта, логопеда та психолога. Також виключають інші стани з подібними проявами.
Лікування та терапія
Лікування ФАС не існує, але терапія може допомогти впоратися з симптомами. Догляд підбирається індивідуально та може включати спеціальну освіту, терапію (логопедичну, ерготерапевтичну або поведінкову) та підтримку в повсякденному житті. Найкращий підхід — профілактика, тобто уникнення алкоголю під час вагітності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати ФАС, включають синдром Дубовіца, проблеми, спричинені впливом толуолу під час вагітності, материнську фенілкетонурію (ФКУ) та синдром делеції 22q11. Іноді діти без ФАС можуть мати подібні риси.
