Клінічне визначення
Синдром Каррі-Джонса — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток черепа, мозку, рук, ніг, шкіри, очей та кишечника. Воно може спричиняти раннє зрощення кісток черепа, відсутність частин мозку, додаткові пальці на руках або ногах, плями на шкірі, проблеми з очима та травленням.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 9 випадків.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Каррі-Джонса можуть мати аномальну форму голови через раннє зрощення кісток черепа, інтелектуальну недостатність та затримку розвитку. Часто спостерігаються додаткові пальці на руках або ногах (полісиндактилія), перламутрово-білі плями на шкірі, які стають рубцевими, незвичайний ріст волосся навколо очей та щік, аномалії очей, такі як колобоми (дефекти структур ока) або мікрофтальмія. Проблеми з травленням включають коротку кишку, поганий перистальтику кишечника, хронічні закрепи та кровотечі. Деякі пацієнти можуть мати пухлини в животі, шкірі або мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Гіпопігментовані плями на шкірі HP:0001053Дуже часто (99-80%)
-
Синдактилія пальців HP:0006101Дуже часто (99-80%)
-
Колобома диска зорового нерва HP:0000588Помірно (29-5%)
-
Колобома райдужки HP:0000612Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичних ознаках, візуалізаційних дослідженнях (рентгенографія, КТ черепа та мозку), генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені SMO, а іноді — біопсії шкіри або кишкових утворень.
Лікування та терапія
Лікування симптоматичне: хірургічне втручання для корекції зрощення черепа, видалення додаткових пальців або вирішення кишкових проблем. Важливі терапія затримки розвитку, лікування запорів та моніторинг пухлин. Рекомендується регулярне спостереження мультидисциплінарною командою фахівців.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші форми синдромів краніосиностозу (наприклад, синдром Аперта або Крузона), синдром Грейга цефалополісиндактилії та інші генетичні захворювання з аномаліями мозку, кінцівок та шкіри.
