Клінічне визначення
Дефіцит галактокінази — рідкісна, легка форма галактоземії. Вона переважно спричиняє катаракту на ранніх етапах життя, але не має звичайних симптомів класичної галактоземії, таких як проблеми з годуванням, поганий ріст, втомлюваність або пожовтіння шкіри (жовтяниця).
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; діапазон точкової поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом часто спочатку виглядають здоровими. У перші кілька тижнів у них може спостерігатися підвищений рівень білірубіну (жовтяниця). Найпоширеніша ознака — катаракта (помутніння кришталика ока), яка може спричинити проблеми із зором, якщо її не лікувати. У деяких дітей може розвинутися підвищення внутрішньочерепного тиску (псевдопухлина головного мозку), що призводить до головного болю або змін зору. Довгострокові проблеми можуть включати труднощі з навчанням, затримку моторного розвитку та гормональні порушення. Носії (люди з однією копією гена) мають підвищений ризик катаракти в пізнішому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперхолестеринемія HP:0003124Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоглікемія HP:0001943Дуже рідко (<4-1%)
-
Дефіцит комплементу HP:0004431Дуже рідко (<4-1%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже рідко (<4-1%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити це захворювання, якщо в новонародженого є катаракта, аномальний результат неонатального скринінгу або цукор (галактоза) у сечі. Скринінгові тести новонароджених вимірюють загальну галактозу та активність ферменту GALT. Якщо активність GALT нормальна, але загальна галактоза підвищена, перевіряють галактозо-1-фосфат (GAL1P) в еритроцитах. Якщо GAL1P у нормі, досліджують активність ферменту галактокінази. Генетичне тестування може підтвердити діагноз. Родинам рекомендується генетичне консультування.
Лікування та терапія
Лікування включає дієту з низьким вмістом галактози, яку слід розпочати якомога раніше. Це означає уникати молока та молочних продуктів і використовувати суміші на основі сої. Потрібні добавки кальцію. Якщо розпочати лікування протягом 2–3 тижнів після народження, катаракта може зникнути. Якщо катаракта тяжка, може знадобитися хірургічне втручання. Важливі регулярні офтальмологічні огляди та перевірки рівня цукру в крові. Дітям із затримкою розвитку рекомендується оцінка розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, схожі за проявами, включають: класичну галактоземію (тяжча, з ураженням печінки та інфекціями), галактоземію Дуарте (легша форма класичної галактоземії) та дефіцит епімерази (спричиняє відставання у фізичному розвитку та захворювання печінки). Усі вони є типами галактоземії, що уражають різні ферменти.
