Клінічне визначення
Орофаціодигітальний синдром типу 5 — це рідкісний генетичний розлад, що вражає обличчя, рот і пальці рук/ніг. Характеризується розщепленням верхньої губи (заяча губа), додатковими пальцями на руках або ногах (полідактилія) та додатковою тканиною в роті (дубльована вуздечка).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: 12 випадків; точкова поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням зазвичай спостерігається розщеплення посередині верхньої губи, додаткові пальці на руках або ногах з зовнішнього боку, а також додаткові смуги тканини в роті, які можуть впливати на рух язика або вирівнювання зубів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Постаксіальна полідактилія кисті HP:0001162Дуже часто (99-80%)
-
Постаксіальна полідактилія стопи HP:0001830Дуже часто (99-80%)
-
Серединна розщілина верхньої губи HP:0000161Дуже часто (99-80%)
-
Агангліонарний мегаколон HP:0002251Помірно (29-5%)
-
Агенезія ікла HP:0012738Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях для виявлення характерних ознак. Генетичне тестування може бути проведено для підтвердження діагнозу та виключення інших подібних станів.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для корекції заячої губи та видалення додаткових пальців. Може знадобитися стоматологічна та логопедична терапія для вирішення оральних проблем. Лікування є підтримуючим та індивідуалізованим відповідно до симптомів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи орофаціодигітального синдрому, такі як тип 1 або тип 2, які мають перекривні ознаки, але різні генетичні причини.
