Клінічне визначення
Синдром спондилометафізарної дисплазії та колбочково-паличкової дистрофії — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає ріст кісток і зір. Воно спричиняє аномальний розвиток хребта та довгих кісток, що призводить до низького зросту, і прогресуючу втрату зору внаслідок ураження світлочутливих клітин сітківки.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 18 випадків/сімей. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом зазвичай спостерігається низький зріст, який стає помітним після народження. У них можуть бути викривлення хребта (кіфоз або сколіоз) та аномальна форма довгих кісток рук і ніг. Проблеми із зором зазвичай починаються в дитинстві та з часом погіршуються, призводячи до труднощів із зором за яскравого світла та втрати кольорового зору, зрештою прогресуючи до тяжкого порушення зору.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології епіфіза HP:0005930Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія пігментації сітківки HP:0007703Дуже часто (99-80%)
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
-
Викривлення довгих кісток HP:0006487Дуже часто (99-80%)
-
Викривлення ніг (варусна деформація) HP:0002979Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, рентгенографії, що виявляє характерні зміни кісток (сплощені хребці та нерівні кінці довгих кісток), та офтальмологічному обстеженні, що виявляє колбочково-паличкову дистрофію. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Специфічного лікування цього синдрому немає. Лікування зосереджене на контролі симптомів. Ортопедична допомога може допомогти при деформаціях кісток, а фізична терапія може покращити рухливість. Для втрати зору допоміжні засоби для слабозорих і служби підтримки можуть допомогти підтримувати якість життя. Рекомендовано регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи скелетних дисплазій (наприклад, спондилоепіфізарну дисплазію) та спадкові дистрофії сітківки (як-от пігментний ретиніт). Генетичне тестування допомагає відрізнити цей синдром від цих подібних розладів.
