Клінічне визначення
Гангліозидоз GM1 типу 1 — рідкісне генетичне захворювання, яке уражує головний мозок і організм. Це найтяжча форма хвороби, яка починається в грудному віці.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 200 випадків/сімей; точкова поширеність: невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом можуть мати труднощі з годуванням, слабкість м'язів і затримку розвитку. Часто спостерігаються збільшений живіт, збільшені печінка й селезінка, а також характерні риси обличчя. Також можуть виникати судоми та втрата зору.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія скелетної системи HP:0000924Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Гепатоспленомегалія HP:0001433Дуже часто (99-80%)
-
Екскреція глікозаміногліканів із сечею HP:0003541Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові або сечі, які показують підвищений рівень певних речовин. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені GLB1.
Лікування та терапія
Вилікування немає. Лікування спрямоване на контроль симптомів, наприклад, ліки від судом, фізична терапія при м'язових проблемах і нутритивна підтримка. Дослідження потенційних методів терапії тривають.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші хвороби накопичення, такі як хвороба Тея — Сакса, хвороба Сандгоффа та мукополісахаридози. Лікарі використовують специфічні тести, щоб розрізнити їх.
