Клінічне визначення
Синдром Рубінштейна-Тейбі, спричинений мутаціями в гені CREBBP, — це генетичне захворювання, яке присутнє від народження і впливає на розвиток. Воно викликане змінами в гені CREBBP. У людей з цим синдромом спостерігаються характерні риси обличчя, широкі великі пальці рук і ніг, інтелектуальна недостатність, низький зріст і підвищений ризик інших проблем зі здоров'ям, таких як вади серця та певні пухлини.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята та діти з цим синдромом часто мають унікальні риси обличчя, такі як очі, що нахилені донизу, широке перенісся та низько розташовані вуха. Їхні великі пальці рук і ніг надзвичайно широкі. Зазвичай у них спостерігається інтелектуальна недостатність, яка може варіювати від легкої до тяжкої, і вони можуть бути нижчими за середній зріст. Деякі також можуть мати вади серця, проблеми з нирками або інші вроджені дефекти. Існує підвищений ризик розвитку певних типів пухлин, таких як пухлини головного мозку або лейкемія.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аортальний стеноз HP:0001650Дуже рідко (<4-1%)
-
Бронхіальна астма HP:0002099Дуже рідко (<4-1%)
-
Вроджений зуб HP:0000695Дуже рідко (<4-1%)
-
Гуморальний імунодефіцит HP:0005363Дуже рідко (<4-1%)
-
Двостулковий аортальний клапан HP:0001647Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром, шукаючи характерні фізичні ознаки та за допомогою генетичного тестування. Аналіз крові може виявити мутації в гені CREBBP. Іноді проводять візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія або ехокардіограма, щоб виявити супутні проблеми з серцем або іншими органами.
Лікування та терапія
Не існує лікування синдрому Рубінштейна-Тейбі. Лікування зосереджено на управлінні симптомами та підтримці розвитку. Це може включати програми раннього втручання, спеціальну освіту, фізичну та трудову терапію, а також логопедичну терапію. Регулярні огляди у спеціалістів (наприклад, кардіологів або онкологів) важливі для моніторингу та лікування будь-яких супутніх проблем зі здоров'ям. Може знадобитися хірургічне втручання для виправлення вад серця або інших структурних проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю та виразними рисами обличчя, такі як синдром Корнелії де Ланге, синдром Сефре-Хотцена та синдром Флоатінг-Харбор. Широкі великі пальці рук і ніг також можуть спостерігатися при інших розладах, таких як синдром Грейга (цефалополісиндактилія). Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
