Клінічне визначення
Мезомелічна дисплазія, тип Саваріраяна — дуже рідкісне захворювання кісток, яке уражає руки та ноги. Воно характеризується тяжким недорозвиненням і трикутною формою великогомілкових кісток (tibiae) та відсутністю малогомілкових кісток (fibulae). На цей час повідомлено лише про два випадки.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точковий діапазон поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням спостерігаються короткі руки та ноги, особливо їхні середні відділи (передпліччя та гомілки). Великогомілкові кістки маленькі й трикутні, а малогомілкові кістки відсутні. Передпліччя також можуть бути короткими, з розширеними ліктьовими кістками (ulnae). Інші ознаки включають аномалії кульшових кісток та недорозвинення суглобових западин плечового суглоба (гіпоплазія гленоїда).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія малогомілкової кістки HP:0002990Дуже часто (99-80%)
-
Вальгусна деформація стопи HP:0010508Дуже часто (99-80%)
-
Вивих стегна HP:0002827Дуже часто (99-80%)
-
Викривлення довгих кісток HP:0006487Дуже часто (99-80%)
-
Високі крила клубової кістки HP:0008808Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізикальному обстеженні та рентгенографії, які показують характерні аномалії кісток, такі як відсутність малогомілкових кісток і трикутні великогомілкові кістки. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз, але конкретний ген наразі невідомий.
Лікування та терапія
Лікування/ведення зосереджене на контролі симптомів і може включати фізичну терапію, ортопедичні операції для корекції деформацій кісток та підтримувальну терапію. Кожен випадок лікують індивідуально з урахуванням конкретних потреб.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи мезомелічної дисплазії (наприклад, тип Лангера або тип Нівергельта) та інші скелетні дисплазії, що спричиняють короткі кінцівки й аномалії кісток.
