Клінічне визначення
Синдром алопеції-контрактур-карликовості-інтелектуальної недостатності (синдром ACD) — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно є типом ектодермальної дисплазії, тобто впливає на шкіру, волосся, нігті та зуби. Люди з цим синдромом мають низький зріст, випадіння волосся, проблеми зі шкірою та інтелектуальну недостатність.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 5 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми присутні з народження або раннього дитинства. Включають низький зріст, повне або часткове випадіння волосся (алопеція), суху лускату шкіру (іхтіоз), світлобоязнь (фотофобія), відсутність або зрощення пальців рук і ніг (ектродактилія), судоми, викривлення хребта (сколіоз) та контрактури суглобів (жорсткі, зігнуті суглоби). Риси обличчя можуть включати довгу вузьку голову, рідкісні або відсутні брови та вії, великі вуха та довгий ніс. Інтелектуальна недостатність є поширеною.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Алопеція HP:0001596Дуже часто (99-80%)
-
Гіпогідроз HP:0000966Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Кіфоз HP:0002808Дуже часто (99-80%)
-
Прогресуюча інтелектуальна недостатність HP:0006887Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та анамнезі. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації у відповідному гені. Рентгенографія може показати аномалії кісток, такі як зрощення суглобів або викривлення хребта.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів. Включає фізіотерапію при контрактурах, хірургічне втручання при сколіозі або зрощенні кісток, догляд за шкірою при іхтіозі, захист від сонця при фотофобії, спеціальне навчання або терапію при інтелектуальній недостатності. Судоми лікують протиепілептичними препаратами.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром іхтіозу фолікулярного-алопеції-фотофобії (IFAP), який має спільні проблеми зі шкірою та очима, але може мати інші генетичні причини. Інші ектодермальні дисплазії та синдроми з низьким зростом та інтелектуальною недостатністю також можуть бути схожими.
