Клінічне визначення
X-зчеплена інтелектуальна недостатність з ізольованим дефіцитом гормону росту — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає хлопчиків. Воно спричиняє низький зріст, оскільки організм виробляє недостатньо гормону росту, а також призводить до легких або помірних труднощів у навчанні. Захворювання зумовлене змінами в гені на X-хромосомі.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 2 випадки/сім'ї (сім'ї) | У світі: точкова поширеність <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У дітей із цим захворюванням зазвичай спостерігається повільний ріст, починаючи з раннього дитинства, що призводить до низького зросту. У них також може бути легка або помірна інтелектуальна недостатність, яка може впливати на навчання та повсякденну діяльність. Інші ознаки можуть включати молодший вигляд і затримку статевого дозрівання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
-
Аномальні саккадні рухи очей HP:0000570Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом вимірювання рівнів гормону росту, які є низькими, та перевірки інших причин низького зросту. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені BTK або спорідненому гені на X-хромосомі.
Лікування та терапія
Лікування включає замісну терапію гормоном росту для покращення зросту. Освітня підтримка та терапія при інтелектуальній недостатності можуть допомогти в навчанні та розвитку. Рекомендується регулярне спостереження в ендокринолога та фахівця з розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми дефіциту гормону росту, синдром Тернера в дівчат та інші генетичні синдроми, що спричиняють низький зріст та інтелектуальну недостатність, такі як синдром Прадера-Віллі або синдром Нунана.
