Клінічне визначення
Це рідкісний стан, який вражає мозок і тіло. Він спричиняє втрату зору через проблеми в мозку (коркова сліпота), судоми, інтелектуальну недостатність з малим або відсутнім мовленням та характерні риси обличчя. Нейровізуалізація часто показує недорозвинені ділянки мозку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 3 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята або діти з цим станом можуть мати проблеми із зором, оскільки мозок не може обробляти те, що бачать очі. У них можуть бути різні типи судом, такі як завмирання або посмикування. Часто спостерігаються затримки розвитку, такі як сидіння, ходьба та мовлення. Багато з них мають інтелектуальну недостатність і можуть мало говорити. Також у них є унікальні риси обличчя, такі як широкий лоб, широко розставлені очі або плоска перенісся.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальні повторювані рухи HP:0000733Помірно (29-5%)
-
Аномально розставлені різці HP:0040159Помірно (29-5%)
-
Анофтальмія HP:0000528Помірно (29-5%)
-
Атонічний напад HP:0010819Помірно (29-5%)
-
Велика вушна часточка HP:0009748Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, вивчаючи симптоми дитини, проводячи фізикальне обстеження та збираючи детальний сімейний анамнез. Нейровізуалізація, така як МРТ, може показати малі частини мозку, такі як міст і мозолисте тіло, а також зменшення задніх відділів мозку. Генетичне тестування може допомогти знайти причину.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати ліки для контролю судом, терапію зору, спеціальну освіту, логопедичну терапію та фізичну терапію. Команда лікарів, включаючи неврологів та генетиків, часто працює разом, щоб допомогти дитині.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи епілептичних енцефалопатій, такі як синдром Отахара або синдром Веста, та синдроми з корковою сліпотою та інтелектуальною недостатністю, такі як синдром Айкарді або певні метаболічні розлади. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
