Клінічне визначення
Синдром Стіклера типу 1 — генетичне захворювання, що уражає сполучну тканину, яка підтримує суглоби, очі, вуха та обличчя організму. Воно спричинене змінами в гені COL2A1 і може призводити до проблем із зором, втрати слуху, особливостей будови обличчя та проблем із суглобами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Стіклера типу 1 часто спостерігається виражена короткозорість (висока міопія), зміни драглистої речовини всередині ока (дегенерація склоподібного тіла) та підвищений ризик відшарування сітківки. У них також можуть бути плоске середнє обличчя, розщілина піднебіння, мала нижня щелепа, втрата слуху (яка може бути нейросенсорною або зумовленою проблемами середнього вуха) та артрит із раннім початком.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія склоподібного тіла HP:0004327Дуже часто (99-80%)
-
Відшарування сітківки HP:0000541Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія верхньої щелепи HP:0000327Дуже часто (99-80%)
-
Довга носогубна складка HP:0000343Дуже часто (99-80%)
-
Катаракта HP:0000518Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на результатах фізикального огляду, офтальмологічного обстеження, аудіометрії та візуалізації суглобів. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені COL2A1.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати окуляри або контактні лінзи при короткозорості, хірургічне втручання при відшаруванні сітківки або розщілині піднебіння, слухові апарати при втраті слуху, а також фізіотерапію або ендопротезування суглоба при артриті. Важливий регулярний нагляд фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром Маршалла, інші типи синдрому Стіклера та інші захворювання сполучної тканини, такі як синдром Елерса — Данлоса або синдром Марфана.
