Клінічне визначення
SRD5A3-CDG — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм будує певні ланцюги цукрів на білках. Це може спричинити широкий спектр симптомів, особливо проблеми із зором та затримку розвитку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 7 (сім'ї) | У всьому світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають тяжку втрату зору від народження, а також інші проблеми з очима, такі як недорозвинені зорові нерви, відсутні частини райдужної оболонки або зорового нерва, катаракта або глаукома. Вони також можуть мати інтелектуальну недостатність, проблеми з рівновагою та координацією (атаксія), слабкий м'язовий тонус (гіпотонія), швидкі рухи очей (ністагм) та лускату шкіру. Деякі особи можуть мати вади серця, надмірне оволосіння тіла або проблеми з кровотечею.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Профіль трансферину типу I HP:0003642Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія черв'яка мозочка HP:0002334Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у гені SRD5A3. Лікарі також можуть використовувати аналізи крові для виявлення аномальних ланцюгів цукрів на білках (ізоелектричне фокусування трансферину) та візуалізаційні дослідження, такі як МРТ, для перевірки на аномалії мозку або очей.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати засоби для корекції зору, фізичну та трудову терапію, спеціальну освіту та ліки від судом або інших проблем. Регулярні огляди у офтальмологів, неврологів та інших спеціалістів є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи вроджених розладів глікозилювання (CDG), такі як PMM2-CDG, та очні захворювання, такі як вроджений амавроз Лебера або гіпоплазія зорового нерва. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
