Клінічне визначення
Гідротична ектодермальна дисплазія, тип Халала — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток волосся, нігтів та інших частин тіла. У людей з цим станом можуть бути рідкісні або відсутні брови та вії, аномальні нігті, легке недорозвинення нижньої щелепи, незвичайні відбитки пальців та інтелектуальна недостатність. На відміну від деяких подібних станів, зуби та потовиділення нормальні.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 4 випадки.
Клінічні прояви
Симптоми включають тонкі або відсутні брови та вії, аномальні нігті, легке відхилення підборіддя назад, незвичайні відбитки пальців (наприклад, додаткові завитки або петлі) та інтелектуальну недостатність. Деякі люди також можуть мати високо розташовані або виступаючі вуха, легку втрату слуху, додатковий сосок, плями кольору кави з молоком (плоскі коричневі родимки), грубу горбкувату шкіру (keratosis pilaris) та нерегулярні менструації.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія статевої системи HP:0000078Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія нігтів на ногах HP:0008388Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія нігтів пальців рук HP:0001231Дуже часто (99-80%)
-
Аномальні дерматогліфи HP:0007477Дуже часто (99-80%)
-
Відстовбурчені вуха HP:0000411Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз базується на фізикальному обстеженні характерних ознак, таких як аномалії волосся та нігтів, та сімейному анамнезі. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати перуки або накладки для волосся, догляд за нігтями, слухові апарати при втраті слуху та освітню підтримку при інтелектуальній недостатності. Рекомендуються регулярні огляди у спеціалістів, таких як дерматологи та генетики.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми ектодермальної дисплазії (наприклад, синдром Клоустона або гіпогідротичну ектодермальну дисплазію), які часто супроводжуються аномаліями зубів або потовиділення. Генетичне тестування допомагає розрізнити їх.
