Клінічне визначення
Дерматолейкодистрофія — рідкісне генетичне захворювання, що вражає мозок і шкіру. Воно спричиняє потовщення, зморшкуватість і знижену еластичність шкіри з народження, а в дитинстві призводить до швидкої втрати розумових і фізичних здібностей, часто з переходом у вегетативний стан і ранньою смертю.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 2 випадки.
Клінічні прояви
При народженні у дітей спостерігається товста, зморшкувата шкіра без нормальної еластичності. У дитинстві швидко розвиваються тяжкі порушення мислення, рухів і координації, що призводить до повної втрати функцій і залежності від стороннього догляду.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія нервової системи HP:0012639Дуже часто (99-80%)
-
Гіперкератоз HP:0000962Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Потовщена шкіра HP:0001072Дуже часто (99-80%)
-
Гіперрефлексія HP:0001347Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі поєднання змін шкіри та швидкого неврологічного погіршення. Візуалізація головного мозку та генетичне тестування можуть підтвердити діагноз. Біопсія мозку може показати характерні зміни в нервових клітинах.
Лікування та терапія
Лікування дерматолейкодистрофії не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів і підтримувальний догляд, включаючи фізіотерапію, медикаменти для контролю судом або спастичності, а також нутритивну підтримку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші лейкодистрофії (наприклад, хворобу Краббе або метахроматичну лейкодистрофію) та розлади, що вражають одночасно шкіру і мозок (наприклад, синдром Шегрена-Ларссона).
