Клінічне визначення
Синдром GMS — надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, що вражає очі, розвиток мозку та ріст. На сьогодні виявлено лише в одній родині, нових випадків не зареєстровано з 1992 року.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000; описано 1 родину.
Клінічні прояви
Люди з синдромом GMS можуть мати малий розмір голови (мікроцефалію), короткий ніс, малі кисті та вуха, інтелектуальну недостатність, низький зріст та проблеми з очима через аномальний розвиток дренажної системи ока (гоніодисгенез).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія Рігера HP:0000558Дуже часто (99-80%)
-
Епікантус HP:0000286Дуже часто (99-80%)
-
Запала перенісся HP:0005280Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичних ознаках і може включати генетичне тестування для пошуку специфічної генетичної зміни, хоча точна генетична причина ще не відома.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів: спеціальна освіта при інтелектуальній недостатності, терапія гормоном росту при низькому зрості та догляд за очима при проблемах із зором.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають генетичні синдроми, що спричиняють мікроцефалію, інтелектуальну недостатність та низький зріст, такі як синдром Секкеля або деякі хромосомні порушення.
