Клінічне визначення
Вроджений цитомегаловірусний синдром — це стан, який може виникнути, коли вагітна жінка передає цитомегаловірус (ЦМВ) своїй дитині під час вагітності. Цей вірус може спричинити серйозні проблеми зі здоров'ям у дитини.
Епідеміологія та поширеність
У Європі точкова поширеність становить у середньому 40,0, а діапазон — 1-5 на 10 000.
Клінічні прояви
Діти, народжені з цією інфекцією, можуть мати збільшену печінку та селезінку, жовтяницю, запалення легень, затримку внутрішньоутробного розвитку, дрібні червоні або фіолетові плями на шкірі (петехії та пурпура) та низький рівень тромбоцитів. Також можуть розвиватися серйозні проблеми з мозком, такі як мікроцефалія, кальцифікати в мозку, втрата слуху, запалення очей, труднощі з навчанням та рухами, а також судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Помірно (29-5%)
-
Вентрикуломегалія HP:0002119Помірно (29-5%)
-
Гепатит HP:0012115Помірно (29-5%)
-
Жовтяниця HP:0000952Помірно (29-5%)
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом тестування крові, сечі або слини дитини на наявність ЦМВ. Також можуть використовувати ультразвук або МРТ для виявлення аномалій мозку.
Лікування та терапія
Лікування ЦМВ-інфекції не існує, але противірусні препарати, такі як ганцикловір або валганцикловір, можуть зменшити тяжкість симптомів. Підтримуюча терапія, наприклад фізіотерапія або слухові апарати, допомагає впоратися з довгостроковими наслідками.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші вроджені інфекції, такі як токсоплазмоз, краснуха або герпес, а також генетичні розлади, що спричиняють подібні симптоми, як-от мікроцефалія або жовтяниця.
