Клінічне визначення
Синдром Ангельмана — це генетичне захворювання, яке вражає нервову систему. У цьому конкретному типі дитина успадковує обидві копії хромосоми 15 від батька і жодної від матері. Це спричиняє порушення роботи гена UBE3A, необхідного для нормального розвитку мозку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти із синдромом Ангельмана зазвичай мають тяжку інтелектуальну недостатність, порушення мовлення або повну відсутність мовлення, проблеми з рівновагою та координацією (атаксія), судомні напади, малий розмір голови (мікроцефалія) та життєрадісний, збудливий характер із частим сміхом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атиповий абсанс HP:0007270Помірно (29-5%)
-
Білатеральний тоніко-клонічний напад HP:0002069Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Вторинна мікроцефалія HP:0005484Помірно (29-5%)
-
Дисфагія HP:0002015Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Ангельмана за допомогою генетичного тестування. Вони шукають зміни в хромосомі 15, зокрема обидві копії від батька (батьківська уніпарентна дисомія). Це можна зробити за допомогою аналізу крові.
Лікування та терапія
Специфічного лікування синдрому Ангельмана не існує. Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати фізичну терапію для порушень руху, ліки для контролю судом, логопедичну терапію та поведінкову підтримку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими на синдром Ангельмана, включають синдром Ретта, дитячий церебральний параліч та інші генетичні розлади, що спричиняють інтелектуальну недостатність і судомні напади. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
