Клінічне визначення
WARS2-асоційований комбінований дефект окисного фосфорилювання — це рідкісний генетичний розлад, який уражає мітохондрії — енергопродукуючі частини клітин. Він призводить до нестачі енергії в організмі, спричиняючи низку симптомів, які можуть з’являтися в різному віці.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 11,0 (випадок(ів)) | У світі: діапазон точкової поширеності — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми дуже варіюються. У деяких немовлят спостерігається тяжкий перебіг із народження з небезпечним для життя лактатним ацидозом (надлишок кислоти в крові). В інших — затримка розвитку, м’язова слабкість, проблеми з рухами (такі як тремор або скутість), а іноді судоми. Легша форма починається приблизно у віці одного року з симптомами, схожими на хворобу Паркінсона, такими як тремтіння та повільні рухи. Інші можливі ознаки включають проблеми із серцем, очима, збільшення печінки та селезінки, а також зміни в мозку, видимі на МРТ.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Порушення рухів HP:0100022Дуже часто (99-80%)
-
Синдром млявої дитини HP:0008947Дуже часто (99-80%)
-
Амбліопія HP:0000646Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у гені WARS2. Лікарі також можуть проводити аналізи крові для перевірки підвищеного рівня молочної кислоти, біопсію м’язів для оцінки функції мітохондрій та візуалізацію головного мозку для виявлення структурних змін.
Лікування та терапія
Вилікувати захворювання неможливо. Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати вітаміни та добавки (наприклад, коензим Q10), фізичну терапію для рухових проблем, протисудомні препарати або ліки для корекції паркінсоноподібних симптомів, а також підтримувальну терапію при серцевих чи інших проблемах.
Диференційна діагностика
Інші стани, схожі за проявами, включають інші мітохондріальні розлади (наприклад, синдром Лея), хворобу Паркінсона з раннім початком та інші генетичні причини затримки розвитку або лактатного ацидозу.
