Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні амінокислоти (лізин і триптофан), що призводить до накопичення специфічних кислот у сечі. Багато людей із цим станом не мають симптомів, але деякі можуть мати затримку розвитку або інші неврологічні проблеми.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 20 випадків/сімей; точкова поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіюватися. У деяких людей симптомів немає взагалі. В інших можуть спостерігатися знижений м’язовий тонус (гіпотонія), затримка розвитку, інтелектуальна недостатність від легкої до тяжкої, порушення координації (атаксія), судоми або поведінкові проблеми, такі як синдром дефіциту уваги та гіперактивності (СДУГ).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Альфа-аміноадипінова ацидурія HP:0410309Дуже часто (99-80%)
-
Аутизм HP:0000717Помірно (29-5%)
-
Гіпотонія HP:0001252Помірно (29-5%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Помірно (29-5%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють шляхом вимірювання рівнів 2-аміноадипінової кислоти та 2-оксоадипінової кислоти в сечі. Генетичне тестування може підтвердити цей стан.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Лікування зосереджене на корекції симптомів, наприклад фізична терапія при порушеннях м’язового тонусу або лікарські засоби для контролю судом і СДУГ. У деяких випадках може розглядатися дієта з низьким вмістом білка.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють подібні симптоми, включають інші порушення метаболізму амінокислот, мітохондріальні захворювання та стани, що зумовлюють затримку розвитку або судоми.
