Клінічне визначення
Ізольована мегаленцефалія — це рідкісний стан, при якому дитина народжується або розвиває аномально великий мозок, що призводить до більшого за норму розміру голови. Частіше зустрічається у хлопчиків і може вражати одну або обидві півкулі мозку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються. Деякі діти можуть не мати проблем, тоді як інші можуть мати затримки розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми або інші неврологічні проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія тім'ячок або черепних швів HP:0000235Дуже часто (99-80%)
-
Виступаючий потилиця HP:0000269Дуже часто (99-80%)
-
Глибоко посаджені очі HP:0000490Дуже часто (99-80%)
-
Доліхоцефалія HP:0000268Дуже часто (99-80%)
-
Загострене підборіддя HP:0000307Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом вимірювання окружності голови та використання методів візуалізації мозку, таких як МРТ або КТ, щоб підтвердити, що мозок більший за норму, та виключити інші причини.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на управління симптомами, такими як медикаменти для судом та терапія затримок розвитку. Важливі регулярні огляди у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричинити велику голову, включають гідроцефалію (накопичення рідини в мозку), пухлини мозку та генетичні синдроми, такі як синдром Сотоса або синдром макроцефалії-капілярної мальформації.
