Клінічне визначення
Синдром Геннекама — рідкісне захворювання, що спричиняє набряки в тілі через проблеми з лімфатичною системою, а також супроводжується кишковими розладами, труднощами в навчанні та характерними рисами обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Описано близько 50 випадків.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Геннекама часто спостерігаються набряки (лімфедема) кінцівок, особливо ніг, з народження або раннього дитинства. Також може виникати ентеропатія з втратою білка, що призводить до діареї, поганого росту та низького рівня білка. Інтелектуальна недостатність є поширеною, а риси обличчя можуть включати сплощену перенісся, широко розставлені очі та маленьке підборіддя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія зубів HP:0009804Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія вушної раковини HP:0000377Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія зубів HP:0006482Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках та візуалізаційних дослідженнях. Лімфосцинтиграфія або МРТ можуть виявити лімфатичні аномалії. Генетичне тестування може підтвердити мутації в генах CCBE1 або FAT4.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Лімфедему лікують компресійним одягом, фізіотерапією, а іноді хірургічним втручанням. Кишкові проблеми можуть вимагати спеціальної дієти, добавок або ліків для зменшення втрати білка. Важливе регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми первинної лімфедеми, такі як хвороба Мілроя, та синдроми з інтелектуальною недостатністю та особливостями обличчя, як-от синдром Нунан або синдром Тернера.
