Клінічне визначення
Синдром Фелана-МакДерміда — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток. Воно спричинене відсутністю ділянки хромосоми 22. Діти з цим синдромом часто мають слабкий м'язовий тонус при народженні, затримку в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння та ходьба, і майже не розмовляють. Вони можуть рости швидше, ніж зазвичай, і мати незначні відмінності в рисах обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 200 випадків/сімей. Поширеність невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з синдромом Фелана-МакДерміда часто мають знижений м'язовий тонус з народження. У них можуть виникати проблеми з годуванням і сповільнений ріст спочатку, але пізніше вони можуть бути вищими за середній зріст. Спостерігається значна затримка розвитку, особливо мовлення — багато з них ніколи не навчаються говорити. Також можуть бути інтелектуальна недостатність, судоми та поведінка, схожа на аутизм. Деякі мають незначні фізичні особливості, такі як довге обличчя, великі вуха або виражене підборіддя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Бруксизм HP:0003763Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія нігтів на ногах HP:0001800Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Макротія HP:0000400Дуже часто (99-80%)
-
Неонатальна гіпотонія HP:0001319Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Фелана-МакДерміда за допомогою генетичного тесту, який називається хромосомний мікрочип, що може виявити відсутню ділянку хромосоми 22. Іноді використовується тест FISH. Діагноз часто підозрюють на основі поєднання низького м'язового тонусу, затримки розвитку та відсутності мовлення.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це включає фізичну терапію для м'язового тонусу, логопедичну терапію (включаючи жестову мову або комунікаційні пристрої) та спеціальну освіту. Судоми лікуються медикаментами. Рекомендуються регулярні огляди командою спеціалістів (невролог, генетик тощо).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Ангельмана (який також спричиняє важку затримку мовлення та веселу поведінку), синдром Ретта (у дівчаток, з заламуванням рук і втратою навичок) та інші генетичні синдроми з низьким м'язовим тонусом і затримкою розвитку, такі як синдром Прадера-Віллі.
