Клінічне визначення
Дизостеосклероз — рідкісне генетичне захворювання кісток, що спричиняє аномальне ущільнення та твердість кісток разом зі сплощенням хребців.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 23 випадки.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають низький зріст, біль у кістках, переломи, а також проблеми із зором або слухом через потовщення кісток черепа. На рентгенівських знімках хребет може виглядати сплощеним.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія емалі зубів HP:0000682Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія метафіза HP:0000944Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія черепних нервів HP:0001291Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на рентгенографії, яка показує ущільнення кісток і сплощення хребців, а також на генетичному тестуванні для підтвердження мутацій у специфічних генах.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів: знеболення, фізіотерапія, хірургічне втручання при переломах або компресії нервів.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає остеопетроз, пікнодизостоз та інші склерозуючі дисплазії кісток.
