Клінічне визначення
Дистонія 28 — рідкісний руховий розлад, який починається в дитинстві. Він спричиняє м'язові скорочення, що призводять до скручувальних і повторюваних рухів, зазвичай починаючи з ніг, а згодом поширюючись на все тіло. У деяких дітей також можуть спостерігатися затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, менший розмір голови, низький зріст, незвичні рухи очей і незначні особливості рис обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 160.0 (випадків) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: Невідомо.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві з дистонії нижніх кінцівок, наприклад судом стопи або підгинання пальців стопи. З часом стан прогресує із залученням рук, тулуба, обличчя та шиї, що призводить до генералізованої дистонії. У деяких осіб також можуть спостерігатися затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, легка мікроцефалія (малий розмір голови), низький зріст, аномальні рухи очей і дещо незвичні риси обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Стrabismus (косоокість) HP:0000486Дуже рідко (<4-1%)
-
Генералізована дистонія HP:0007325Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоінтенсивність блідої кулі на SWI HP:0033049Дуже часто (99-80%)
-
Анартрія HP:0002425Помірно (29-5%)
-
Аномальний пірамідний знак HP:0007256Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічному огляді та зборі анамнезу. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені KMT2B, який асоційований із дистонією 28. Для виключення інших причин може виконуватися нейровізуалізація (МРТ) головного мозку.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Варіанти включають лікарські засоби, такі як антихолінергіки, баклофен або бензодіазепіни. Ін'єкції ботулотоксину можуть допомогти для окремих груп м'язів. У тяжких випадках може розглядатися хірургічне втручання — глибока стимуляція мозку (DBS). Фізична та ерготерапія також можуть покращити функцію.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші форми дистонії (наприклад, дистонія DYT1), церебральний параліч, хворобу Вільсона та нейродегенеративні розлади. Генетичне тестування допомагає відрізнити дистонію 28 від цих станів.
