Клінічне визначення
Синдром мікродуплікації 17q11.2 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою додатковою ділянкою хромосоми 17. Воно може призводити до характерних рис обличчя та труднощів у навчанні.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 7 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть мати унікальні риси обличчя, такі як широкий лоб, широко розставлені очі або плоска перенісся. Часто спостерігається інтелектуальна недостатність від легкого до помірного ступеня. Деякі також можуть мати затримку розвитку, проблеми з мовленням або поведінкові порушення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Викривлення носової перегородки HP:0004411Помірно (29-5%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Помірно (29-5%)
-
Макроорхізм HP:0000053Помірно (29-5%)
-
Потовщені крила носа HP:0009928Помірно (29-5%)
-
Рідкі брови HP:0045075Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту — хромосомного мікрочипового аналізу, який може виявити додаткову ділянку ДНК на хромосомі 17. Лікарі також можуть підозрювати стан на основі фізичних особливостей та історії розвитку.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Воно може включати спеціальні освітні програми, логопедичну терапію, фізичну терапію та поведінкову підтримку. Рекомендуються регулярні огляди у генетика та інших спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші синдроми мікродуплікації (наприклад, дуплікація 16p11.2) або синдроми з інтелектуальною недостатністю та відмінностями обличчя, такі як синдром Нунан або синдром Вільямса. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
