Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний стан, спричинений зміною (мутацією) в гені WAC. Він призводить до унікальних рис обличчя, затримки розвитку, інтелектуальної недостатності та поведінкових проблем, таких як аутизм або СДУГ.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 10.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність точкових мутацій: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають широке чоло, широко розставлені очі, опущені донизу повіки та низько посаджені вуха. Вони також відчувають затримку в досягненні етапів розвитку (наприклад, сидіння, ходьба або мовлення), інтелектуальну недостатність та поведінкові проблеми, такі як розлад аутистичного спектру або синдром дефіциту уваги та гіперактивності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Атипова поведінка HP:0000708Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Затримка моторного розвитку HP:0001270Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється лікарем, який оглядає риси обличчя та вивчає історію розвитку. Генетичне тестування, наприклад секвенування гена WAC, може підтвердити наявність точкової мутації.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати програми раннього втручання, спеціальну освіту, поведінкову терапію та медикаменти для конкретних проблем, таких як СДУГ або тривожність.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші генетичні синдроми, що спричиняють відмінності обличчя, затримку розвитку та поведінкові проблеми, такі як синдром Нунан, синдром Вільямса або інші розлади, пов'язані з геном WAC.
