Клінічне визначення
Затримка росту внаслідок резистентності до інсуліноподібного фактора росту I — рідкісний стан, за якого організм не може належно реагувати на інсуліноподібний фактор росту I (IGF-I), гормон, важливий для росту. Це призводить до повільного росту до та після народження, незважаючи на високий рівень IGF-I у крові.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У людей із цим станом зазвичай спостерігається поганий ріст, який починається ще до народження й триває протягом дитинства. Також можуть бути інтелектуальна недостатність, менший розмір голови (мікроцефалія) та характерні риси обличчя, такі як широке перенісся й кінчик носа, згладжений фільтрум (борозна між носом і верхньою губою), тонка верхня губа та вивернута нижня губа. Інші ознаки можуть включати короткі пальці, викривлені мізинці (клинодактилія), широко розставлені соски та запалі груди (pectus excavatum — лійкоподібна деформація грудної клітки).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту HP:0001510Дуже часто (99-80%)
-
Затримка скелетного дозрівання HP:0002750Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
-
Вивернута нижня губа (червона облямівка) HP:0000232Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і аналізах крові, що показують високий рівень IGF-I. Може бути проведено генетичне тестування для виявлення мутацій у гені IGF1R, який кодує рецептор IGF-I.
Лікування та терапія
Вилікування немає, але лікування зосереджене на управлінні симптомами. Можуть спробувати терапію гормоном росту, хоча вона часто менш ефективна. Підтримувальна допомога включає спеціальну освіту для людей з інтелектуальними порушеннями та моніторинг інших проблем зі здоров'ям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні затримки росту, включають дефіцит гормону росту, дефіцит IGF-I та інші генетичні синдроми, як-от синдром Сільвера–Рассела або синдром Нунан. Їх можна відрізнити за допомогою специфічних аналізів крові та генетичного тестування.
