Клінічне визначення
Фібродисплазія осифіканс прогресива (ФОП) — рідкісний генетичний розлад, при якому в організмі утворюється додаткова кісткова тканина в м'язах, сухожиллях та інших м'яких тканинах, поступово перетворюючи їх на кістку. Це призводить до вираженої скутості та втрати рухливості. Люди з ФОП також народжуються з короткими, викривленими великими пальцями стоп.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність 0,078 на 1 000 000 (діапазон <1/1 000 000); Франція: середня поширеність 0,136 на 1 000 000 (діапазон 1-9/1 000 000); Іспанія: середня поширеність при народженні 0,087 на 1 000 000 (діапазон <1/1 000 000), середня поширеність 0,036 на 1 000 000 (діапазон <1/1 000 000); Велика Британія: середня поширеність 0,061 на 1 000 000 (діапазон <1/1 000 000); США: середня поширеність 0,085 на 1 000 000 (діапазон <1/1 000 000); Світ: середня поширеність 0,05 на 1 000 000 (діапазон <1/1 000 000).
Клінічні прояви
При народженні більшість немовлят з ФОП мають деформовані великі пальці стоп, але в іншому виглядають нормально. У ранньому дитинстві з'являються болючі, набряклі утворення в м'яких тканинах, які згодом перетворюються на кістку. З часом ця додаткова кістка зростається з нормальними кістками, блокуючи суглоби. Процес зазвичай починається в ділянці шиї, хребта та плечей, потім поширюється на лікті, коліна, стегна та щелепу. До третього десятиліття життя більшість людей прикуті до інвалідного візка та потребують допомоги в повсякденній діяльності. Середня тривалість життя становить близько 40 років.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анемія HP:0001903Дуже рідко (<4-1%)
-
Глаукома HP:0000501Дуже рідко (<4-1%)
-
Затримка скелетного дозрівання HP:0002750Дуже рідко (<4-1%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже рідко (<4-1%)
-
Судомний напад HP:0001250Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз підтверджується генетичним тестуванням для виявлення мутацій у гені ACVR1. Аналізи крові під час загострень можуть показати підвищення лужної фосфатази та ШОЕ. Візуалізаційні методи, такі як рентгенографія, КТ та МРТ, можуть виявити аномальне утворення кісткової тканини та набряк м'яких тканин. Пренатальна діагностика неможлива.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування спрямоване на управління симптомами. Високі дози кортикостероїдів можуть використовуватися протягом коротких періодів під час загострень. Інші лікарські засоби, такі як НПЗП, бісфосфонати та міорелаксанти, можуть допомогти. Кілька препаратів проходять клінічні випробування, включаючи паловоротен та іматиніб. Хірургічне втручання зазвичай уникають, оскільки воно може спровокувати подальше утворення кісткової тканини.
Диференційна діагностика
Стани, які можуть нагадувати ФОП, включають ізольовані деформації пальців стоп, ювенільні бурсити, саркоми, десмоїдні пухлини, агресивний ювенільний фіброматоз та лімфедему.
