Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, який спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, а також інші проблеми нервової системи. Він починається в ранньому віці та повільно прогресує.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 5 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають скутість і слабкість ніг, некоординовані рухи, мимовільні рухи очей, ураження нервів рук і ніг, аномальні рефлекси, легкі труднощі в навчанні, а іноді проблеми із зором, такі як розмитість зору або втрата зору.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальний пірамідний знак HP:0007256Дуже часто (99-80%)
-
Дизметрія HP:0001310Дуже часто (99-80%)
-
Дистальна аміотрофія нижніх кінцівок HP:0008944Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами за допомогою фізичної терапії, ліків для спастичності та допоміжних пристроїв для пересування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спадкової спастичної параплегії, церебральний параліч, розсіяний склероз і спіноцеребелярні атаксії.
