Головна › Рідкісні захворювання › STT3A-CDG
ORPHA:370921 Рідкісне в Європі

STT3A-CDG

1 Клінічне визначення

STT3A-CDG — рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм додає молекули цукру до білків, що важливо для багатьох клітинних функцій. Він спричинений змінами (мутаціями) в гені STT3A.

2 Епідеміологія та поширеність

У всьому світі: 2 випадки (сім'ї). Поширеність: <1 на 1 000 000.

3 Клінічні прояви

Діти з STT3A-CDG часто мають затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, проблеми з набором ваги (відставання в рості), знижений м'язовий тонус (гіпотонія) та судоми.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у гені STT3A, а також аналізів крові, які показують аномальні патерни глікозилювання (приєднання цукру).

6 Лікування та терапія

Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для м'язового тонусу, спеціальні дієти для підтримки росту та ліки для контролю судом.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи вроджених розладів глікозилювання (CDG) та інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку та судоми.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →