Клінічне визначення
Синдром мікродуплікації 5q35 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією невеликої ділянки хромосоми 5. Воно може призводити до зменшеного розміру голови, низького зросту, затримки розвитку та сповільненого росту кісток.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 30 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають менший за середній розмір голови (мікроцефалія), низький зріст та затримку досягнення етапів розвитку, таких як ходьба або мовлення. Кістковий вік може бути меншим за хронологічний.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Затримка росту HP:0001510Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
-
Специфічний розлад навчання HP:0001328Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, наприклад, хромосомного мікроматричного аналізу, який може виявити додатковий генетичний матеріал на хромосомі 5.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на симптоматичну терапію, оскільки специфічного лікування не існує. Воно може включати фізичну терапію, ерготерапію, логопедичну терапію та моніторинг росту і розвитку.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші синдроми мікродуплікації, такі як синдром дуплікації 22q11.2, а також розлади, подібні до синдрому Рассела-Сільвера, або інші причини низького зросту та затримки розвитку.
