Клінічне визначення
Синдром преаксіальної брахідактилії Темтамі — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток та інших частин тіла. Характеризується короткими великими пальцями рук і ніг, додатковими кістками пальців, затримкою моторних навичок, інтелектуальною недостатністю, повільним ростом, втратою слуху, проблемами з зубами та характерними рисами обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У світі кількість випадків/сімей: 18.0 (випадків) | У світі поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом зазвичай мають короткі великі пальці рук і ніг (преаксіальна брахідактилія) з додатковими кістками в пальцях (гіперфалангія). Вони часто відчувають затримку в досягненні моторних віх, таких як сидіння та ходьба, і можуть мати інтелектуальну недостатність. Ріст зазвичай повільний, що призводить до низького зросту. Втрата слуху є поширеною, часто сенсоневральна. Стоматологічні проблеми включають неправильне розташування зубів, додаткові горбки на зубах (талонові горбки) та малі зуби (мікродонтія). Риси обличчя можуть включати плоску голову (плагіоцефалія), кругле обличчя, широко розставлені очі (гіпертелоризм), недорозвинені вилиці (гіпоплазія вилиць), деформовані вуха, маленький рот (мікростомія) та маленьку або запалу щелепу (мікро/ретрогнатія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія пальців HP:0011297Дуже часто (99-80%)
-
Дублювання фаланги великого пальця HP:0009942Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія диска зорового нерва HP:0012795Помірно (29-5%)
-
Аномалія ікла HP:0011078Помірно (29-5%)
-
Аномалія кришталика HP:0000517Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях. Рентгенографія може показати короткі великі пальці та додаткові кістки пальців. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені CHSY1, який, як відомо, спричиняє цей синдром. Тести слуху та стоматологічні огляди також є частиною обстеження.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну та трудову терапію для моторних затримок, спеціальну освіту для інтелектуальної недостатності, слухові апарати для втрати слуху, стоматологічну допомогу для аномалій зубів, а іноді хірургічне втручання для кісткових або лицьових проблем. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми брахідактилії, такі як брахідактилія типу A1 або B, та синдроми, такі як синдром Рубінштейна-Тейбі або синдром Сефре-Хотцена. Їх можна відрізнити за допомогою специфічних генетичних тестів та детальних клінічних ознак.
