Клінічне визначення
X-зчеплений інтелектуальний розлад - затримка глобального розвитку - лицьовий дизморфізм - синдром крижового каудального залишку - рідкісний генетичний стан, який вражає багато частин тіла. Він спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, характерні риси обличчя та невеликий залишок у вигляді хвоста в основі хребта.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі кількість випадків/сімей: 14.0 (випадків) | У всьому світі поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом зазвичай мають затримку в досягненні етапів розвитку (таких як сидіння, ходьба та мовлення), інтелектуальну недостатність і повільний ріст. Вони часто мають втрату слуху та характерні риси обличчя, такі як довге обличчя, глибоко посаджені очі, обвислі щоки, загострене підборіддя та ніздрі, що нахилені вперед. Вони також можуть мати слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), розхитані суглоби, ямку або невеликий залишок у вигляді хвоста в основі хребта, а також різні проблеми з очима, шкірою, кістками, серцем і травною системою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна сегментація крижової кістки HP:0008468Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Виступаючий куприк HP:0008472Дуже часто (99-80%)
-
Відстовбурчені вуха HP:0000411Дуже часто (99-80%)
-
Генералізована гіпотонія HP:0001290Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичному обстеженні, пошуку характерних рис обличчя та крижового залишку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в відповідальному гені на X-хромосомі.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для слабкого м'язового тонусу та розхитаних суглобів, спеціальну освіту для інтелектуальної недостатності, слухові апарати для втрати слуху та хірургічні втручання для серцевих або інших структурних проблем. Регулярні огляди з командою спеціалістів є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми X-зчепленої інтелектуальної недостатності, синдром Дауна та інші генетичні синдроми, які спричиняють затримку розвитку та лицьові відмінності. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
