Клінічне визначення
COG8-CDG — це рідкісний спадковий розлад, який впливає на те, як організм будує ланцюги цукрів (глікани), приєднані до білків. Це може спричиняти проблеми в багатьох частинах тіла.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 2,0 (випадки) | У світі: точкова поширеність — <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в грудному віці та включають тяжку затримку розвитку, поганий ріст і проблеми з перетравленням пшениці та молочних продуктів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Альтернуюча езотропія HP:0001137Помірно (29-5%)
-
Атрофія мозочка HP:0001272Помірно (29-5%)
-
Атрофія/дегенерація стовбура мозку HP:0007366Помірно (29-5%)
-
Вентрикуломегалія HP:0002119Помірно (29-5%)
-
Гіпоглікемія HP:0001943Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити цей стан на основі симптомів і підтвердити його за допомогою аналізів крові, які виявляють аномальні ланцюги цукрів на білках, з подальшим генетичним тестуванням для виявлення мутацій у гені COG8.
Лікування та терапія
Не існує лікування, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Це може включати спеціальні дієти для виключення пшениці та молочних продуктів, нутритивну підтримку та терапії для затримки розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи вроджених розладів глікозилювання (CDG) та інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку та проблеми з годуванням.
