Клінічне визначення
Синдром Айме-Гріппа — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно присутнє з народження і спричиняє низку проблем, включаючи катаракту (помутніння кришталика ока), втрату слуху, затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми, низький зріст і характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 18 випадків.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Айме-Гріппа часто мають катаракту при народженні або в ранньому дитинстві, прогресуючу втрату слуху та затримку досягнення етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба. Можуть спостерігатися інтелектуальна недостатність від легкої до тяжкої та судоми. Обличчя може бути сплощеним, з опущеними повіками, коротким носом, довгою борозною між носом і верхньою губою, низько розташованими вухами, повернутими назад, і маленьким ротом. Інші ознаки включають низький зріст, коротку та широку голову, скелетні проблеми, аномалії нігтів, недорозвинену тканину молочної залози та розлад аутистичного спектра.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Плоске обличчя HP:0012368Дуже часто (99-80%)
-
Постнатальна затримка росту HP:0008897Дуже часто (99-80%)
-
J-подібне турецьке сідло HP:0002680Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних особливостях та історії хвороби. Генетичне тестування може підтвердити стан шляхом виявлення мутації в гені MAF. Також проводяться перевірка слуху, очні обстеження та оцінка розвитку.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати хірургічне втручання при катаракті, слухові апарати або кохлеарні імпланти при втраті слуху, спеціальну освіту та терапію для затримки розвитку, ліки від судом та регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші генетичні синдроми з катарактою, втратою слуху та лицьовими відмінностями, такі як синдром Стіклера, синдром Маршалла або деякі типи вродженої катаракти та синдроми втрати слуху. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
