Клінічне визначення
Вроджений гіперінсулінізм внаслідок дефіциту HNF4A — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє з народження. Воно спричиняє надмірне вивільнення інсуліну підшлунковою залозою, що призводить до низького рівня цукру в крові (гіпоглікемії). Діти з цим захворюванням часто мають більші розміри, ніж зазвичай (макросомія). Низький рівень цукру може бути тимчасовим або постійним, але зазвичай добре реагує на ліки діазоксид. Пізніше в житті у хворих підвищений ризик розвитку типу діабету, який називається MODY (діабет дорослого типу у молодих).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в перші дні або місяці життя. Вони спричинені низьким рівнем цукру в крові і можуть включати тремтіння, дратівливість, погане смоктання, млявість, судоми або навіть кому. Діти часто мають великі розміри для гестаційного віку (макросомія). У деяких випадках гіпоглікемія проходить самостійно, а в інших — зберігається.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Ажитація HP:0000713Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна концентрація жирних кислот у крові HP:0004359Дуже часто (99-80%)
-
Блідість HP:0000980Дуже часто (99-80%)
-
Великий для гестаційного віку HP:0001520Дуже часто (99-80%)
-
Втома HP:0012378Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на аналізах крові, що показують низький рівень цукру разом з високим рівнем інсуліну. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені HNF4A. Візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або МРТ, можуть бути проведені для оцінки підшлункової залози.
Лікування та терапія
Основним лікуванням є препарат діазоксид, який допомагає знизити вивільнення інсуліну. Більшість пацієнтів добре реагують на нього. У важких випадках може знадобитися хірургічне видалення частини підшлункової залози. Пізніше, якщо розвивається діабет, його лікують протидіабетичними препаратами або інсуліном.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють низький рівень цукру в крові у немовлят, включають інші форми вродженого гіперінсулінізму (внаслідок різних генних мутацій), транзиторну неонатальну гіпоглікемію та метаболічні розлади. Специфічне генетичне тестування допомагає відрізнити дефіцит HNF4A від цих станів.
