Клінічне визначення
Синдром інтелектуальної недостатності, судом, макроцефалії та ожиріння — рідкісний стан, що поєднує інтелектуальну недостатність, судоми, великий розмір голови та ожиріння, яке починається в дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 7 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігаються затримка розвитку та інтелектуальна недостатність. Можуть виникати судоми, погана координація та хода з широкою основою. Зазвичай у них велика голова (макроцефалія) та легкі лицьові відмінності, такі як вузькі очні щілини, недорозвинені вилиці та тонка верхня губа. Інші особливості можуть включати екзему, проблеми із зором та дружню, товариську особистість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Амбліопія HP:0000646Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія шишкоподібної залози HP:0012680Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія зубів HP:0006482Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія стопи HP:0001760Дуже часто (99-80%)
-
Астигматизм HP:0000483Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює лікар, який розпізнає характерну картину симптомів. Генетичне тестування може підтвердити синдром, виявивши складну хромосомну перебудову.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту та терапію для інтелектуальної недостатності, ліки для контролю судом, а також здорову дієту та план фізичних вправ для управління ожирінням. Регулярні огляди у спеціалістів можуть допомогти вирішити інші проблеми, такі як проблеми із зором або екзема.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють ожиріння, інтелектуальну недостатність та судоми, такі як синдром Прадера-Віллі, синдром Барде-Бідля або певні хромосомні розлади. Генетична оцінка може допомогти їх розрізнити.
