Клінічне визначення
Материнська однородительська дисомія хромосоми 4 — це рідкісний генетичний стан, за якого дитина успадковує обидві копії хромосоми 4 від матері, а не по одній від кожного з батьків. Зазвичай це не спричиняє жодних проблем зі здоров’ям, але може призвести до захворювання, якщо мати є носієм рецесивної генетичної мутації.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У більшості людей із цим станом симптомів немає. Однак якщо мати є носієм мутації рецесивного захворювання у хромосомі 4, у дитини може розвинутися це захворювання, оскільки вона має дві копії мутації.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже рідко (<4-1%)
-
Нейрогенний сечовий міхур HP:0000011Дуже рідко (<4-1%)
-
Нецукровий діабет HP:0000873Дуже рідко (<4-1%)
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Дуже рідко (<4-1%)
-
Цукровий діабет 1 типу HP:0100651Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагностика проводиться за допомогою генетичного тестування, наприклад хромосомного мікрочипа або аналізу ДНК, які можуть показати, що обидві копії хромосоми 4 походять від матері.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретного захворювання, яке виникає внаслідок рецесивної мутації. Лікування самої однородительської дисомії не існує.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші однородительські дисомії або хромосомні аномалії, що спричиняють порушення росту чи розвитку.
