Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 54 (SPG54) — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на рух та розвиток. Воно спричинене змінами в гені DDHD2 і зазвичай починається в ранньому дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 6.0 (сім'ї); поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У дітей із SPG54 часто спостерігається прогресуюча скутість і слабкість у ногах (спастична параплегія), а також проблеми з координацією (мозочкові ознаки), низький зріст, затримка розвитку та інтелектуальна недостатність. У деяких можуть бути контрактури стоп, труднощі з мовленням (дизартрія), труднощі з ковтанням (дисфагія), косоокість (страбізм) або недорозвинені зорові нерви.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Спастична параплегія HP:0001258Дуже часто (99-80%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Помірно (29-5%)
-
Низький зріст HP:0004322Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах і підтверджується генетичним тестуванням для виявлення мутацій у гені DDHD2. МРТ головного мозку може показати аномалії білої речовини або витончення мозолистого тіла.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для покращення рухливості, ліки для спастичності, логопедичну терапію та підтримку спеціальної освіти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми спадкової спастичної параплегії, церебральний параліч та деякі метаболічні розлади. Генетичне тестування допомагає відрізнити SPG54 від них.
