Клінічне визначення
Синдром Вокера-Варбурга — рідкісна та тяжка форма вродженої м'язової дистрофії, яка вражає м'язи, головний мозок і очі. Він присутній при народженні та спричиняє значні порушення розвитку.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середня поширеність при народженні становить 1,65 на 100 000; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000. Точкова поширеність у Європі — 1–9 на 1 000 000. В Італії середня поширеність при народженні — 1,2 на 100 000; діапазон — 1–9 на 100 000. У Великій Британії середня точкова поширеність — 0,03 на 1 000 000; діапазон точкової поширеності — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята із синдромом Вокера-Варбурга мають виражену м'язову слабкість (синдром в'ялої дитини), погане годування та утруднене дихання. У них також є аномалії головного мозку, зокрема гідроцефалія (накопичення рідини в мозку), та проблеми з очима, як-от катаракта або глаукома. Судоми та затримка розвитку є поширеними.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія черв'яка мозочка HP:0002334Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна активність лактатдегідрогенази HP:0045040Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна концентрація креатинкінази в крові HP:0040081Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна кортикальна звивистість HP:0002536Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія зорового нерва HP:0000587Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізикальному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях (МРТ головного мозку), офтальмологічному обстеженні та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах, пов'язаних із синдромом. Також може бути виконана біопсія м'язів.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування зосереджене на контролі симптомів: фізична терапія при м'язовій слабкості, ліки від судом, хірургічне втручання при проблемах з очима або гідроцефалії, підтримувальний догляд при утрудненні дихання та годування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібну картину, включають інші форми вродженої м'язової дистрофії (наприклад, вроджена м'язова дистрофія Фукуями та хвороба м'язів-очей-мозку), а також тяжкі вади розвитку головного мозку, як-от лісенцефалія.
