Клінічне визначення
Тетрасомія 18p — це дуже рідкісне генетичне захворювання, при якому є додаткова копія короткого плеча хромосоми 18. Цей додатковий генетичний матеріал може впливати на багато частин тіла, призводячи до затримки розвитку, інтелектуальних порушень та характерних рис обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у Європі: 1-9 випадків на 1 000 000 населення.
Клінічні прояви
У людей з тетрасомією 18p часто спостерігаються затримки розвитку, інтелектуальна недостатність, слабкий або підвищений м'язовий тонус. Можуть бути маленька голова, широкий лоб, опущені повіки, плоска спинка носа, маленька щелепа та низько розташовані вуха. У деяких також можуть бути проблеми з нирками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія обличчя HP:0000271Дуже часто (99-80%)
-
Довга носогубна складка HP:0000343Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
-
Порушення міграції нейронів HP:0002269Дуже часто (99-80%)
-
Асиметрія обличчя HP:0000324Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика проводиться за допомогою генетичного тесту — каріотипування, який досліджує хромосоми. Беруть зразок крові та аналізують хромосоми, щоб виявити додаткову копію короткого плеча хромосоми 18.
Лікування та терапія
Специфічного лікування тетрасомії 18p не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для корекції м'язового тонусу, спеціальну освіту для подолання затримок розвитку та регулярний моніторинг ниркових проблем. У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання для виправлення фізичних аномалій.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші хромосомні порушення, такі як синдром Едвардса (трисомія 18), або інші захворювання, що спричиняють затримку розвитку та особливості обличчя. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
