Головна › Рідкісні захворювання › Синдром спастичної параплегії, інтелектуальної недостатності, ністагму та ожиріння
ORPHA:521390 Рідкісне в Європі

Синдром спастичної параплегії, інтелектуальної недостатності, ністагму та ожиріння

International Name (EN): Spastic paraplegia-intellectual disability-nystagmus-obesity syndrome

1 Клінічне визначення

Синдром спастичної параплегії, інтелектуальної недостатності, ністагму та ожиріння — це рідкісний генетичний розлад, який вражає нервову систему. Він спричиняє м'язову скутість і слабкість у ногах, інтелектуальну недостатність, швидкі мимовільні рухи очей (ністагм) та ожиріння.

2 Епідеміологія та поширеність

У світі: кількість випадків/сімей — 4.0 (випадки); поширеність — <1 на 1 000 000.

3 Клінічні прояви

У людей із цим синдромом зазвичай спостерігається м'язова скутість і слабкість у ногах (спастична параплегія), яка присутня з народження. Також спостерігається загальна затримка розвитку та інтелектуальна недостатність. Очні проблеми включають ністагм (швидкі рухи очей), зниження зору або далекозорість. Ожиріння є поширеним. Інші ознаки можуть включати деформовану голову (брахіплагіоцефалія) та характерні риси обличчя.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і підтверджується генетичним тестуванням. Нейровізуалізація (МРТ) може виявити збільшені шлуночки, аномальний мієлін (ізоляція навколо нервових волокон) та легке зменшення мозку.

6 Лікування та терапія

Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами і може включати фізичну терапію для спастичності, спеціальну освіту для інтелектуальної недостатності, окуляри для проблем із зором, а також дієту та фізичні вправи для ожиріння.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми спадкової спастичної параплегії, церебральний параліч та синдроми з інтелектуальною недостатністю та ожирінням, такі як синдром Прадера-Віллі.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →