Клінічне визначення
Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією, тип cblD — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм переробляє вітамін B12. Це призводить до накопичення шкідливих речовин в організмі, спричиняючи низку симптомів, які можуть вражати мозок, нерви та кров.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 17,0 (випадок/випадки) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіюватися і включати затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми, порушення рухів та аномалії крові, такі як анемія. У деяких людей симптоми можуть бути легшими та з'являтися пізніше в житті.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анорексія HP:0002039Дуже часто (99-80%)
-
Атипова поведінка HP:0000708Дуже часто (99-80%)
-
Блідість HP:0000980Дуже часто (99-80%)
-
Втома HP:0012378Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові та сечі, які показують підвищений рівень метилмалонової кислоти та гомоцистеїну. Генетичне тестування може підтвердити конкретний тип (cblD).
Лікування та терапія
Лікування включає ін'єкції високих доз вітаміну B12 (гідроксокобаламіну), а також спеціальну дієту з низьким вмістом певних білків і добавки, такі як карнітин і бетаїн. Потрібен регулярний моніторинг.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи метилмалонової ацидемії (cblA, cblB, cblC), гомоцистинурію та дефіцит вітаміну B12.
